Autyzm jest jednym z najcięższych zaburzeń rozwoju. Jak dotąd pozostaje zjawiskiem niewyjaśnionym. Zostały wyodrębnione charakterystyczne dla niego symptomy, ustalono kryteria diagnostyczne, jednak nadal nie wiadomo, jakie są jego przyczyny, oraz jakie mechanizmy powodują nietypowe funkcjonowanie dotkniętych nim osób (Danielewicz, Pisula, 2003).

Według aktualnych kryteriów diagnostycznych, autyzm jest zaburzeniem, którego pierwsze symptomy ujawniają się przed ukończeniem przez dziecko trzech lat, podczas których występuje nieprawidłowe funkcjonowanie we wszystkich spośród trzech sfer: interakcjach społecznych, komunikacji, oraz ograniczonym, powtarzającym się repertuarze zachowań (ICD – 10, 2000).

Obok w/w specyficznych cech diagnostycznych, osoby z autyzmem przejawiają szereg innych niespecyficznych problemów takich jak: zaburzenia snu, lęki, zaburzenia odżywiania, napady złości i agresji, nieumiejętność spędzania czasu wolnego, trudności w podejmowaniu decyzji (ICD – 10, 2000). Autyzm czasami współwystępuje z takimi zaburzeniami jak: zespół kruchego chromosomu X, zespołem Downa, fenyloketonurią, mózgowym porażeniem dziecięcym, stwardnieniem guzowatym (m.in Baily i in., 1991), zespołem Turnera (Creswell, Skuse, 1999) oraz Tourette'a (Baron-Cohen, Izaguirre, 1999),(Pisula, 2005).

Autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwoju i wymaga kompleksowej terapii. Im wcześniej dziecko poddane zostanie kompleksowej terapii, tym większe są szanse na lepszą przyszłość dziecka (Pisula, 2005).

Mimo ponad czterdziestu lat badań, nie jest znana podstawowa przyczyna (a raczej przyczyny) autyzmu, wiadomo jednak, iż jest to biologicznie uwarunkowane zaburzenie rozwoju, dotyczące rozwijającego się mózgu. Istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u bliźniaków jednojajowych niż dwujajowych, co wskazuje, iż autyzm może być uwarunkowany genetycznie (dziedziczenie wielogenowe). Istnieją również dowody na to, iż autyzm może być wywołany przez wirusy. Jeśli w pierwszym trymestrze ciąży matka zetknie się z wirusem różyczki, ryzyko powstania autyzmu znacznie się zwiększa. Istnieją również hipotezy wiążące powstanie autyzmu z działaniem wirusów obecnych w szczepionkach ochronnych, takich jak szczepionka przeciwko różyczce (Randal, Parker, 2004).

Jak dotąd nie ma sposobów pozwalających na rozpoznanie autyzmu w chwili przyjścia dziecka na świat, gdyż diagnoza opiera się na ocenie wzorców zachowania, pojawiających się dopiero przed trzecim rokiem życia. Czasami po okresie całkowicie prawidłowego rozwoju, u dziecka następuje stagnacja, regres lub zahamowanie rozwoju oraz nabytych umiejętności (Pisula, 2005).

Autyzm a niepełnosprawność intelektualna.

Szacuje się, iż niepełnosprawność intelektualna u osób z autyzmem występuje u ok. 75% (Lord, Rutter, 1994; za Pisula, 2005). Lekki lub umiarkowany stopień niepełnosprawności występuje u 24% dorosłych osób z autyzmem, a znaczny i głęboki u 47% (Ballaban-Gill i in., 1994, za: Pisula, 2005).

Zespół Aspergera jest zaburzeniem o niezweryfikowanej wartości nozologicznej. Podobieństwo do autyzmu, przejawia się w takich samych jakościowo nieprawidłowościami we wzajemnych interakcjach społecznych, ograniczonym, stereotypowym, powtarzającym się repertuarem zainteresowań i aktywności. Różnica natomiast przejawia się tym, iż w zespole Aspergera nie występuje opóźnienie a upośledzenie funkcji języka i funkcji poznawczych. U większości osób z zespołem Aspergera występuje norma intelektualna, natomiast w sferze fizycznej są bardziej niezdarne od osób z autyzmem. Zespół Aspergera częściej występuje u chłopców, niż u dziewczynek (8 do 1). Istotnym jest fakt, iż rozpoznawanie zespołu Aspergera opiera się na współistnieniu braku znaczącego klinicznie, opóźnienia ogólnego rozwoju języka i funkcji poznawczych oraz jakościowych nieprawidłowości w interakcjach społecznych, oraz ograniczonego, powtarzającego się, stereotypowego repertuaru zachowań zainteresowań i aktywności typowych dla autyzmu (ICD – 10, 2000).

Kryteria diagnostyczne.

Do oceny osób z autyzmem i zespołem Aspergera, na całym świecie stosuje się dwa podobne do siebie systemy diagnostyczne: Diagnostic and Statistical Manual (DSM-IV) Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego oraz International Classification of Diseases (ICD-10) Światowej Organizacji Zdrowia, (Randal, Parker, 2004).

Autyzm rozpoznawany jest w oparciu o listę problemów widocznych w zachowaniu u danej osoby. Za podstawę przyjęto nieprawidłowości opisane przez Wing (Pisula, 2005).

U osób, które przejawiają to zaburzenie możemy wyróżnić:

• „Nieprawidłowości w rozwoju społecznym, zwłaszcza w zdolności do uczestniczenia w naprzemiennych interakcjach społecznych;
• Deficyty i dysfunkcje w porozumiewaniu się – zarówno werbalnym, jak i niewerbalnym;
• Obecność sztywnych zachowań, aktywności i zainteresowań” (Pisula, 2005 s. 15).

Zespół Retta jest schorzeniem o nieznanej jak dotąd przyczynie. Występuje tylko u dziewcząt, które cechuje charakterystyczny początek, symptomatologia i przebieg. We wczesnym rozwoju wszystko lub prawie wszystko przebiega prawidłowo. Po tym okresie następuje częściowa lub całkowita utrata sprawności manualnej i mowy wraz z zahamowaniem temp wzrostu obwodu głowy, które zazwyczaj zaczyna się między 7 a 24 miesiące życia dziecka. To schorzenie charakteryzuje się następującymi stereotypiami: kręcenie palcami; ruchy „mycia rąk”, z ramionami zgiętymi przed klatką piersiową lub podbródkiem; ślinienie rąk; niezdolność prawidłowego żucia pokarmów; hiperwentylacja; utrata celowych ruchów rąk; utrata nabytych precyzyjnych ruchów manipulacyjnych; prawie zawsze brak kontroli zwieraczy; nadmierne ślinienie się i wyciąganie języka; patrzenie na lub „poprzez” ludzi bez kontaktu z nimi; podstawa i chód na szerokiej podstawie. W pierwszych dwóch - trzech latach zahamowaniu ulegają zdolności zabawy, oraz zdolności społeczne. W połowie dzieciństwa najczęściej rozwijają się: apraksje połączone z ze skoliozą i kifozą; ataksje tułowia; ruchy choreoatetotyczne – czasami. Bardzo często u tych dziewczynek w późniejszym dzieciństwie występuje epilepsja. W okresie dojrzewania lub w życiu dorosłym, u połowy przypadków rozwijają się zaniki rdzeniowe z ciężkimi zaburzeniami ruchu. W późniejszym okresie, w kończynach górnych – rzadziej w dolnych - pojawia się nadmierne napięcie mięśniowe.

Zachowania autoagresywne i zachowania stereotypowe w porównaniu z autyzmem, występują rzadziej (ICD – 10, 2000).

Bibliografia:

Randal, P., Parker, J., Autyzm. Jak pomóc rodzinie. Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2004.

Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD – 10. Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne „Vesalius”, Kraków – Warszawa 2000.

Pisula E., Małe dziecko autystyczne. Diagnoza i terapia. Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2005.

Pod. Red. Danielewicz D., Pisula E., Terapia i edukacja osób z autyzmem. Wybrane zagadnienia. Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjalnej, Warszawa 2003.

Autor:
mgr Mariusz Żelazko

Pedagog specjalny, instruktor jogi